Episode 3: Herausforderung Diagnostik – Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven

Shownotes

Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten. Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?

In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig ist.

Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen Perspektiven: Wie können Fortschritte bei individualisierten Therapien oder in der Diagnostik das Leben von Betroffenen nachhaltig verbessern? Neben den aktuellen Möglichkeiten werfen wir auch einen Blick in die Zukunft: Wie entwickeln sich Genomsequenzierung und KI weiter? Welche Rolle kann die Gentherapie künftig spielen? Und was bedeutet das für die Versorgung von Patient:innen? Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Weitere Informationen Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie