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Wie gelingt es, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern? Welche Rolle spielt der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) dabei – und welche Herausforderungen bestehen auch mehr als zehn Jahre nach seiner Einführung?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle der NAMSE. Gemeinsam blicken sie auf die Entstehung des Nationalen Aktionsplans, ziehen Bilanz über die bisherigen Fortschritte und diskutieren, welche Maßnahmen notwendig sind, um Diagnostik und Versorgung künftig noch besser zu vernetzen.
Darüber hinaus spricht Dr. Schlangen über die Zukunft von NAMSE, den neuen Zehn-Punkte-Plan...

Welche Rolle spielt die Selbsthilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen über den Austausch von Betroffenen hinaus? Wie trägt sie dazu bei, Versorgung zu verbessern, Forschung mitzugestalten und die Perspektive der Patientinnen und Patienten in gesundheitspolitische Entscheidungen einzubringen?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Leiterin des Wissensnetzwerks der ACHSE e.V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Gemeinsam werfen sie einen Blick auf die Bedeutung der Selbsthilfe als verbindendes Netzwerk von mehr als 140 Patientenorganisationen und diskutieren, welchen Beitrag sie für Diagnostik, Versorgung und Forschung leistet.
Darüber hinaus sprechen wir über die...

Die **Eva Luise und Horst Köhler Stiftung** zählt zu den prägenden Initiativen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Seit vielen Jahren setzt sie sich dafür ein, Forschung, Versorgung und Vernetzung nachhaltig zu stärken und den Anliegen von Betroffenen mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen.
Zu Gast bei uns **Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich**, Vorstandsvorsitzende der Stiftung. Sie gibt persönliche Einblicke in ihren Weg, berichtet von prägenden Erfahrungen auch aus Perspektive als Kinderärztin und Wissenschaftlerin und erläutert, warum die Stiftung heute eine wichtige Rolle dabei spielt, Forschung, Versorgung und gesellschaftliche Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen voranzubringen.
Darüber hinaus spricht Prof. Grüters-Kieslich über ihren Wunsch...

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben?

In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind.

Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a.

die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen...

Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren?

In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Gemeinsam werfen wir einen Blick auf die methodischen, regulatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen bei der Nutzenbewertung von Orphan Drugs.

Wir beleuchten:

Bewertungsmethodik & Evidenzanforderungen: Warum stellt die begrenzte Datenlage eine Herausforderung dar und welche methodischen Besonderheiten gelten für Orphan Drugs im AMNOG-Verfahren? Welche Rolle spielen RCTs, einarmige Studien...

Welche gesetzlichen Rahmenbedingungen bestimmen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs, und welche Herausforderungen entstehen durch aktuelle regulatorische Veränderungen?

In dieser Episode sprechen wir mit Claus Burgardt, Partner der Kanzlei Sträter und Lehrbeauftragter der Universitäten Bonn und Marburg. Als ausgewiesener Experte im Medizin- und Pharmarecht gibt er Einblick in die entscheidenden rechtlichen und wirtschaftlichen Faktoren, welche das Versorgungs- und Therapieangebot für seltene Erkrankungen prägen.

Wir beleuchten:

Regulatorische Veränderungen und Marktzugang: Welche Auswirkungen haben das GKV-Finanzstabilisierungsgesetz, das Medizinforschungsgesetz und das Bundessozialgerichtsurteil zu therapeutischen Solisten auf Preisgestaltung und Erstattung?
Preisbildung & Nutzenbewertung: Warum erschwert die Absenkung der Umsatzschwelle auf 30 Millionen Euro die Markteinführung...

Arzneimittel für seltene Erkrankungen sind für viele Patient:innen oft die einzige Therapieoption. Doch wie funktioniert die europäische Zulassung, und welche Rahmenbedingungen bestimmen den Marktzugang?

In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH mit Dr. Alexander Natz, Generalsekretär der EUCOPE und Partner bei Novacos Rechtsanwälte, über die Orphan-Drug-Gesetzgebung in Europa und ihre Auswirkungen auf Forschung, Zulassung und Markteinführung. Wir hinterfragen gängige Narrative, sprechen über aktuelle gesetzliche Veränderungen und diskutieren, welche Stellschrauben in Zukunft wichtig werden.

Wir beleuchten u. a.:

Marktexklusivität & regulatorische Anreize: Warum wurde das Orphan-Drug-System eingeführt, und wie haben Anreizmechanismen wie die 10-jährige Marktexklusivität zur Entwicklung neuer Therapien...

Künstliche Intelligenz (KI) könnte helfen, seltene Erkrankungen früher zu erkennen – doch wie weit sind wir wirklich? Welche technologischen Fortschritte gibt es, wo liegen die Herausforderungen, und wie lassen sich KI-gestützte Systeme verantwortungsvoll einsetzen?

In dieser Episode sprechen wir mit Prof. Dr. Martin Hirsch, Direktor des Instituts für KI in der Medizin an der Philipps-Universität Marburg und Gründer von Ada Health. Er gibt Einblicke in aktuelle Entwicklungen und erklärt, wie KI durch Mustererkennung in Gesundheitsdaten, Entscheidungsunterstützung für Ärzt:innen und Analyse von Arztbriefen zur Diagnostik beitragen kann.

Dabei diskutieren wir:

KI-gestützte Analyse von Krankenkassendaten: Wie Bewegungsmuster von Patient:innen auf eine seltene...

Eine präzise Diagnose ist der Schlüssel zu einem besseren Leben für Betroffene von seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten. Doch welche Tests sind heute entscheidend, welche Symptome sollten im Fokus stehen, und wie findet man den richtigen Ansprechpartner?

In dieser Episode diskutieren wir mit Dr. Lara Heller, Expertin für genetische Diagnostik bei der CEGAT GmbH, über die aktuellen Entwicklungen in der Diagnostik. Sie gibt Einblicke in moderne Testverfahren – von Einzelgen- und Exomsequenzierung bis hin zu KI-gestützter Datenanalyse – und erklärt, warum eine enge Zusammenarbeit zwischen Genetikern und Fachärzt:innen so wichtig ist.

Außerdem werfen wir einen Blick auf die langfristigen Perspektiven:...

Warum sind Register so wichtig für die Forschung und Behandlung seltener Erkrankungen, insbesondere für Immundefekte?

In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Prof. Dr. Stephan Ehl vom Universitätsklinikum Freiburg, einem führenden Experten für Immundefekte und Registerforschung. Gemeinsam gehen wir der Frage nach, wie Register dazu beitragen, die Diagnose und Versorgung seltener Erkrankungen zu verbessern – und welche Herausforderungen sich dabei ergeben.

Wir beleuchten:

Nutzung und internationale Vernetzung: Wie unterstützen Register die Forschung und verbessern die Patientenversorgung? Und welche Rolle spielt die europäische und globale Zusammenarbeit, um ausreichend Daten für seltene Erkrankungen zu gewinnen?
Datenqualität: Warum ist die...