Episode 8: Die diagnostische Odyssee – Der lange Weg zur Diagnose

Shownotes

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben?

In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind.

Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a.

• die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen Erkrankungen in der Primärversorgung,
• den schwierigen Zugang zu Spezialambulanzen und langen Wartezeiten,
• die unzureichende Nutzung moderner Diagnostikmethoden sowie
• die Hürden im Austausch zwischen Kliniken und Ärzt:innen.

Zugleich diskutieren wir, welche Lösungsansätze es gibt – von KI-gestützter Diagnostik bis hin zur Bedeutung des Neugeborenen-Screenings. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

Weitere Informationen Hier finden Sie weitere Informationen zu diesem Projekt unter der Schirmherrschaft der der dsai - der Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag der Pharming Group N.V.: Diagnose-Kompass Seltene Erkrankungen. Der Weg zur Diagnose, der Weg zur Therapie