Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen

Wie gelingt es, die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern? Welche Rolle spielt der Nationale Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) dabei – und welche Herausforderungen bestehen auch mehr als zehn Jahre nach seiner Einführung?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Miriam Schlangen, Leiterin der Geschäftsstelle der NAMSE. Gemeinsam blicken sie auf die Entstehung des Nationalen Aktionsplans, ziehen Bilanz über die bisherigen Fortschritte und diskutieren, welche Maßnahmen notwendig sind, um Diagnostik und Versorgung künftig noch besser zu vernetzen.
Darüber hinaus spricht Dr. Schlangen über die Zukunft von NAMSE, den neuen Zehn-Punkte-Plan...

Welche Rolle spielt die Selbsthilfe für Menschen mit seltenen Erkrankungen über den Austausch von Betroffenen hinaus? Wie trägt sie dazu bei, Versorgung zu verbessern, Forschung mitzugestalten und die Perspektive der Patientinnen und Patienten in gesundheitspolitische Entscheidungen einzubringen?
In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin und Leiterin des Wissensnetzwerks der ACHSE e.V. – Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen. Gemeinsam werfen sie einen Blick auf die Bedeutung der Selbsthilfe als verbindendes Netzwerk von mehr als 140 Patientenorganisationen und diskutieren, welchen Beitrag sie für Diagnostik, Versorgung und Forschung leistet.
Darüber hinaus sprechen wir über die...

Die **Eva Luise und Horst Köhler Stiftung** zählt zu den prägenden Initiativen für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland. Seit vielen Jahren setzt sie sich dafür ein, Forschung, Versorgung und Vernetzung nachhaltig zu stärken und den Anliegen von Betroffenen mehr Aufmerksamkeit zu verschaffen.
Zu Gast bei uns **Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich**, Vorstandsvorsitzende der Stiftung. Sie gibt persönliche Einblicke in ihren Weg, berichtet von prägenden Erfahrungen auch aus Perspektive als Kinderärztin und Wissenschaftlerin und erläutert, warum die Stiftung heute eine wichtige Rolle dabei spielt, Forschung, Versorgung und gesellschaftliche Aufmerksamkeit für seltene Erkrankungen voranzubringen.
Darüber hinaus spricht Prof. Grüters-Kieslich über ihren Wunsch...

Warum dauert es so lange, seltene Erkrankungen zu erkennen? - Und wo ergeben sich Ansatzpunkte, um die systemischen Ursachen zu beheben?

In dieser Episode beleuchten wir, warum die Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen und angeborenen Immundefekten oft zu einer jahrelangen Herausforderung wird. Unser Gast ist Michael Scholz von der ACHSE e.V., der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und gleichzeitig Vater eines betroffenen Kindes. Er teilt persönliche Einblicke in den schwierigen Weg zur Diagnose und zeigt, welche emotionalen und praktischen Belastungen damit verbunden sind.

Dabei diskutieren wir auch die systemischen Probleme im Gesundheitssystem, wie u. a.

die oft nur begrenzte Vertrautheit mit seltenen...