Episode 9: Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung – Engagement für Menschen mit seltenen Erkrankungen

00:00:01: Herzlich willkommen zum Podcast Diagnosekompasseltenerkrankung.

00:00:05: Der Weg zur Diagnase, der Weg zur Therapie.

00:00:08: In jeder Folge sprechen wir mit Betroffenen Angehörigen und Experten über die Besonderheiten von seltenen Erkrankungen

00:00:14: und Immundefiziten

00:00:15: um Einblicke in das Leben der Betroffene und die Herausforderung von wissenschaftemedizinischer Versorgung

00:00:21: zu geben.

00:00:21: Dieser Podcast erscheint in Kooperation mit der FPETA GmbH und der DSHI, im Auftrag der Farming Group Envy.

00:00:58: Eine Institution, die das Thema seltene Erkrankungen in Deutschland schon früh nachhaltig und mit großer Wirkung in die öffentliche und gesundheitspolitische Diskussion getragen hat.

00:01:08: Maßgeblich geprägt wurde diese Arbeit über viele Jahre von Frau Prof.

00:01:11: Grüttas-Kieslich, die sich als Vorstandsvorsitzende mit außergewöhnlichem Engagement fachlicher Tiefe und persönlicher Überzeugung für die Belange von Menschen mit seltenen Erkankungen eingesetzt hat und einsetzt.

00:01:23: Neben dieser zentralen Rolle in der Stiftungsarbeit bringt eine langjährige klinische und wissenschaftliche Erfahrung in der Versorgung, Forschungselten, Erkrankungen mit.

00:01:34: Und vereint damit Praxisforschung und gesundheitspolitisches Engagement auf ganz besondere Weise.

00:01:40: Ich freue mich ganz besonders dass Sie heute bei uns hier sind, Frau Prof.

00:01:43: Grüttas-Kieslich.

00:01:44: Herzlich willkommen!

00:01:45: Vielen Dank Herr Bles, vielen Dank für die freundlichen einführenden Worte aber nicht ich habe das geprägt sondern wir haben es geprägt.

00:01:54: Wir sind ein Team.

00:01:56: Frau Köhler und ich sind ein Team, aber auch die Mitarbeiterinnen sind unser Team.

00:02:00: Und das ist es was die seltenen Erkrankungen brauchen.

00:02:03: Die brauchen Allianzen von Menschen, die sich diesen Thema widmen wollen.

00:02:09: Ja ganz wichtiger Punkt!

00:02:11: Deswegen sind ja auch Allianz da und Allianze durchaus auch von ihnen unter Stiftung ins Leben gerufen worden.

00:02:18: Ich gehe noch mal einen Schritt zurück Ihr Engagement für die Menschen mit seltener Erkrankung Zunächst bei Ihnen sehr eng auch mit der ärztlichen und wissenschaftlichen Tätigkeit verbunden.

00:02:27: Sie haben viele Jahre in der direkten Versorgung gearbeitet, haben die Realität dieser Patientinnen und Patienten aus aller Nächsten erleben.

00:02:35: Was war denn für Sie so der persönliche Ausschlaggebende Punkt sich über die klinische Rolle hinaus?

00:02:40: So intensiv und langfristig insbesondere dann auch im Rahmen der Eva-Louise-Nostköler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen einzusetzen?

00:02:49: Ja, mir wurde schon eigentlich relativ bald klar.

00:02:53: Weil die seltenen Erkrankungen haben mich wissenschaftlich fasziniert aber auch klinisch faszineert dass dieses Thema in der Universitätsmedizin selbst in der universitäts medizin nicht wirklich gut abgebildet ist.

00:03:06: Die universitäters Medizin hat ihren Fokus auf schwerste Erkankung Auf wie ich immer nenne Reparatur Medizin während eben es klar war das für die selbenen Erkranken Das erkennen und am allerbesten natürlich das frühe erkennen notwendig ist, damit die Patienten eine Therapie bekommen können.

00:03:27: Sofern es eine gibt aber auch nur das Erkennen der Erkrankung oder dann das wissenschaftliche Aufarbeiten der Mechanismen, die zu den Symptomen führen ja der Schlüssel sind um überhaupt eine Behandlung einer Innovation zu entwickeln.

00:03:43: Das hat mich einerseits fasziniert andererseits aber Ich will nicht sagen frustriert, aber hat mir klargemacht.

00:03:50: Das ist hier notwendig es über eine Arbeitsgruppe, eine Klinik ein Standort hinaus zusammen gewirkt werden muss

00:03:58: und sind das ja Erkrankungen mit sehr kleinen Patienten zahlen Und innerhalb dieser kleinen Patientenzahlen sozusagen zahlt auch noch sehr sehr heterogene Symptomatik.

00:04:08: dass man eigentlich in der ärztlichen Praxis erlebt, sind erst mal Einzelfälle und Einselfschicksale.

00:04:12: Gab es da so eine bestimmte Phase, wo Ihnen klar wurde aus den vielen Einzelschicksalen und Einzelfällen, die sich so erleben?

00:04:21: Da gibt's noch was anderes.

00:04:23: Da gibt auch ein systemisches Problem vielleicht in der Diagnostik, in der Versorgung von solchen ganz besonderen Krankheiten.

00:04:30: Ja, In der Versorgenung mit den Patienten und ihren Familien war das ... wirklich immer ein Thema.

00:04:38: Wenn ich einen Schlüsselerlebnis nennen soll, an dem ich dann gedacht habe nie hier musst du doch auch noch über deine konkrete individuelle Arbeit an den Patienten hinausgehen war als eine Mutter in deren Kind Ich betreut habe eine alleinerziehende Mutter das im Neugeboren ins Klinik mit einer seltenen Erkrankung aufgefallen war was ich dann als klinikdirektorin damals schon selber behandelt habe.

00:05:04: Und da war alles gut eingestellt, die Therapie und ich wollte dann das Kind für etwa ein Jahr altes übergeben an einen sehr kompetenten Oberarzt.

00:05:13: Diese Mutter war so verzweifelt dass sie gesagt hat ob es zum Beispiel daran liegt dass sich das Kind jetzt abgebe weil sie nicht privat versichert ist und dass sie durchaus bereit ist mich auch zu bezahlen wenn ich weiter das Kind betreue.

00:05:29: Das hat mich gestört und beschämt muss ich fast sagen, dass ich dachte nein diese Patienten sind so abhängig von einer kompetenten Versorgung der sie vertrauen.

00:05:44: Das müssen wir systemisch einführen das die Menschen sich nicht verloren fühlen und abhängigen von einzelnen Personen.

00:05:52: Ja das kann ich glauben dass solche Fälle auch sehr nahe gehen mitzukriegen was für Not und was Verängste damit verbunden sind Vor allem wenn man sich dann im System nicht so auskennt.

00:06:02: Ja, diese Patienten brauchen, das war klar, brauchen einfach Versorgungstrukturen die strukturiert sind, die transparent sind, dass sie wissen wohin können.

00:06:12: kann ich mich wenden wer weiß über dieser Erkrankungen Bescheid?

00:06:16: Das ist absolute Notwendigkeit und dem sind wir ja durch die Zentren für seltene Erkankungen jetzt auch nach vielen Jachten ein Stückchen näher gekommen.

00:06:25: Nun, nun sind sie ja im Rahmen ihrer Arbeit in der Stiftung.

00:06:30: Haben Sie ja Initiativen die auch die Versorgungsforschung zum Inhalt haben?

00:06:35: Aber sie stellen sich diesen Herausforderungen ja auf anderen Ebenen also auch im Bereich der Grundlagenforschungen und da frage ich mich wie so braucht es denn eigentlich aus Ihrer Sicht solche zivilgesellschaftlichen Initiativ um Forschung und Bundlagenforschung bei seltenen Erkrankungen voranzubringen.

00:06:53: Ist das nicht eigentlich etwas, was an Universitäten oder in spezialisierten Zentren oder vielleicht auch in der pharmazeutischen Industrie verortet ist?

00:07:01: Naja es ist ja teilweise... Es ist ja da verorted, aber es ist so irgendwie zufällig verordnet.

00:07:09: Es ist in den Kliniken- oder Forschungseinrichtungen dann verordet eben in der Grundlagenfassung, aber auch in die patientennahen klinischen Forschung wenn jemand wie ich es mal schlapp sich formulieren darf, nachengefressen hat an einer Erkrankung.

00:07:25: Sich wirklich begeistern lässt, sich vertieft, sich in einen Signaltransduktionsweg in einer Zelle verliebt verläuft, wie immer man das nennen will.

00:07:37: Aber es ist halt einfach ein Zufallsprinzip und das kann ja nicht sein wir brauchen irgendwie Pipelines und Plattform die mit uns sind ja immer sehr ähnlich.

00:07:48: Und dass man sagt, es muss Zentren geben die sich besonders eben auch der Grundlagen und der translationalen Forschung von seltenen Erkrankungen widmen.

00:07:59: Systematisch abarbeiten mit den Methoden, die uns heute zur Verfügung stehen mit den bioinformatischen Datenbanken, wie wir haben weil das würde viel schneller gehen als wenn wir es einfach dem Zufallsprinzip überlassen.

00:08:12: Gelingt ist denn gerade zur Forschungseinrichtungen, ich denke jetzt auch insbesondere in die pharmazeutische Industrie.

00:08:17: Gelingte sind dann denen eine Struktur auf oder mitzugeben oder aufzuerlegen?

00:08:23: Sind die da dialogbereit ihre Forschungspipeline auch mit ihnen und anderen abzustimmen?

00:08:29: Sind sie schon aber natürlich... immer erst so richtig an einem bestimmten Punkt, wenn es nämlich tatsächlich so aussieht als ob man eine zielgerichtete Therapie entwickeln kann.

00:08:42: Davor liegt aber ein großes Stück Arbeit und das ist im Wesentlichen in der Universitätsmedizin oder auch in außeruniversitären Forschungseinrichtungen.

00:08:52: also bis so ne Erkenntnis eben gewonnen ist da die pharmazeutische Industrie eigentlich nicht beteiligt wenn es dann in Richtung Therapieentwicklung geht, dann schon.

00:09:04: Aber mit den neuen Therapien die jetzt möglich sind also Gen- und Zelttherapien zum Beispiel sehe ich auch dort wachsende Kompetenzen in der Universitätsmedizin oder Forschungseinrichtungen.

00:09:16: das ist was anderes als wenn man Medikamente herstellt die eben skalierbar sind insbesondere für häufige Erkrankungen.

00:09:24: Es sind unterschiedliche Themen.

00:09:27: Auch da könnte auch in der Akademie ja natürlich nochmal eine ganz andere, wie soll ich sagen, Translationspipeline entwickelt werden.

00:09:37: Und ich finde dass Deutschland da wirklich auch punkten könnte weil sehr viel investiert worden ist in die Forschung zu seltenen Erkrankungen und auch Expertise vorhanden ist.

00:09:46: wenn man sich da clever aufstellt glaube ich kann man da tatsächlich auch wieder mal ne Goldmedaille

00:09:55: Schön wärs, der olympische Gedanke auch bei den seltenen.

00:10:00: Sie sprechen da gerade das Thema Skalierbarkeit an?

00:10:02: Das ist natürlich aus Sicht eines Herstellers ein Riesenunterschied ob ich einen Arzneimittel für Menschen mit Diabetes entwickle wo ich acht, neun, zehn Millionen Patienten in Deutschland habe oder halt im Bereich des seltene oder Ultraseltenden Erkrankungen gehe wo die Patienten zahlen dann ganz schnell nur noch zweistellig sind.

00:10:21: und Wenn wir heute über diese Arzneimittel für seltene Erkrankungen, wir nennen sie Offendrugs und wenn wir heute dieser Debatte dazu folgen, dann merkt man es gibt sehr viel um Preise.

00:10:31: Und dann wird wieder über Regulierung diskutiert.

00:10:35: Ich bin dann gedanklich würde ich immer gerne noch mal einen Schritt zurückgehen also dass es Privilegien für diese offen Drugs gibt.

00:10:41: Das wurde ja eigentlich mal eingeführt, gerade um Menschen mit seltenen Erkrankungen überhaupt den Zugang zu Forschung und Innovation zu ermöglichen.

00:10:47: Also gerade weil wirtschaftliche Anreize fehlten für Patientenzahlen oder Patientengruppen die so klein sind.

00:10:54: Und damals die Gefahr bestand das hier einfach nicht hinreichend investiert und geforscht wird?

00:10:59: Ja also der Orphan Drug Act, der erst einmal dazu führte, dass es für die Medikamentenentwicklung für seltene Erkankungen Sonderkondition eingeführt wurden, z.B.

00:11:10: länger Patentschutz und solche Dinge hat wirklich viel bewirkt.

00:11:14: also ich weiß gar nicht wo wir stehen würden wenn es das nicht gegeben hätte.

00:11:18: natürlich meine die Pharmaindustrie ist keine altruistische karitativer Institutionen.

00:11:25: die verbinden mit jeder Entwicklung.

00:11:28: diese machen natürlich einen Gewinn eine Marge und davon darf man einfach die Augen nicht schließen.

00:11:36: Und wenn es die nicht gibt, wenn es keine Möglichkeit gibt, ich sage mal zumindest die Kosten der Entwicklung wieder reinzuholen.

00:11:44: Warum sollten Sie das tun?

00:11:46: Da muss man sich einfach ehrlich machen.

00:11:48: Deshalb war das eine gute Sache, denn der Offendrack hat was bewirkt.

00:11:52: Ich bin mir ziemlich sicher ohne diese Möglichkeiten würde es wahrscheinlich linksreiche Therapien wie sie jetzt für die Mucovistidose gibt oder auch für die spinal-muskelatrophie, diese angeborene schwere Erkrankung der Mobilität und Atmung.

00:12:12: Ich habe diese Kinder erlebt sowohl die Patienten mit Mucovistidose als auch mit Spinaler Muskelatrophy Und hab daneben gestanden als Ärztin und konnte nur trösten.

00:12:25: und es war klar dass diese Kinder also Die Kinder mit Mucovid-Zidosen, die ich am Anfang meiner Tätigkeit erlebt habe sind mit acht, zehn, zwölf Jahren verstorben.

00:12:36: Und sie haben jetzt ein wirklich durch den neuen Modulatoren wirklich eine so gute Lebensqualität und das auch zu erwarten ist es mit weiteren Entwicklungen auch eine normale Lebenserwartung haben wird bei guter Lebensqualitäten.

00:12:53: Das kommt mir immer viel zu kurz dass wir nicht feiern, das was erreicht worden ist.

00:12:58: Sondern immer noch meckern und Befürchtungen haben wie schrecklich alles wird.

00:13:04: ich nenne es mal geradezu suizidal für die Medizin und medizinische Forschung weil wir müssen doch die Fortschritte im Fokus haben und nicht die Risiken und Nebenwirkungen.

00:13:18: Dann ist ja der nächste Schritt Von der Forschung zum Markt ist ja der Marktzugang selbst.

00:13:25: Die Erzeneimittel müssen dann auch erst mal auf den Markt gebracht werden.

00:13:29: und da haben wir in Deutschland dieses Verfahren, woerst einmal der Nutzen dieses Erzenermittels bewertet wird und dann folgen Preisverhandlungen.

00:13:37: Und die Kritik, die man an Kosten hat, die beträgt man in meiner Wahrnehmung ganz schnell auch an diese Evidenzanforderungen.

00:13:43: Also man fordert im Prinzip bei seltenen Erkrankungen oder den Erzneimitteln dazu die klassischen Anforderungen.

00:13:50: Man will große, randomisierte Studien am liebsten sehen und das sind ja Anforderung, die bei großen Indikationen völlig legitim sind aber sich auf selten Erkrankungen einfach nicht übertragen lassen.

00:14:01: Die Studien dauern zum Teil länger Patienten seien extrem begrenzt man hat gar nicht genug zur Verfügung.

00:14:07: zum Teil ist es dann auch ethisch vielleicht schwierig eine vorhandene Therapie gegen den Nichtwand zu randomisieren.

00:14:14: Aber jede Verzögerung bedeuteten, das haben Sie ja auch gerade geschildert, bedeutet einfach ein Fortschreitender Erkrankungen und zum Teil mit irreversiblen Folgen.

00:14:21: Deswegen hatten wir in diesem Nutzen-Bewertungsverfahren ganz andere regulatorische Wege wie am Anfang eine große Privilegierung der Offens die eigentlich Stück für Stück zurückgenommen wird.

00:14:32: Wie sehen sie diese Entwicklung?

00:14:34: Diese Entwicklung ist wirklich kritisch insbesondere für die Patienten und Patientinnen seltenen angeborenen Erkrankungen, die häufig ja auch ultra selten sind und wirklich eine Handvoll von Patienten in Deutschland betreffen oder also höchstens zweistellige Patientenzahlen.

00:14:55: Das ist eine hochgefährliche Entwicklung weil die Dauer bis eben ein Medikament auf den Markt kommt dauert viel zu lange um da reinzu investieren.

00:15:08: Wir müssen diese Patienten wirklich auch gesondert betrachten von anderen eher häufigeren Erkrankungen, onkologischen Erkränkungen und dann für bestimmte Therapien die auf gezielt, auf bestimmte Pathways ausgerichtet sind.

00:15:21: Auch ein Offenwrack-Status reklamiert wird.

00:15:25: Es sind ganz unterschiedliche Dinge, die wir da betrachen.

00:15:28: Die werden aber zusammenbetrachtet und das ist gerade für die Patienten mit angeborenen seltenen, ultra seltene Erkankung grade.

00:15:36: wirklich finde ich ein großes, großes Risiko, dass sie vom Fortschritt ferngehalten werden.

00:15:44: Die Kinder haben oft bei Geburt noch keine Symptome.

00:15:48: Die entwickeln sich, nehmen wir mal das Stichwort Kinder-Demenz, verlieren ihre Fähigkeiten die Sie schon gelernt haben und da kann man nicht warten bis eine randomisierte Schmier abgelaufen ist.

00:15:59: Man kann die nicht einmal machen weil wenn es einen Medikament gibt was wirkt.

00:16:05: Wem soll man es denn bitte vorenthalten?

00:16:07: Das ist doch komplett unethisch.

00:16:08: Also, es gibt natürlich andere Möglichkeiten bei diesen Erkrankungen auch Evidenz zu generieren.

00:16:14: das muss auch sein.

00:16:16: Es geht natürlich nicht dass man sagt man probiert es einfach mal irgendwie aus.

00:16:20: Das geht gar nicht!

00:16:22: Man braucht eine wissenschaftliche Rangehensweise.

00:16:24: die gibt es für diese Erkrankung indem man rollierend eben die Dinge auch immer wieder bewertet.

00:16:32: Aber eine Therapie vorenthalten, wenn die Uhr tickt für ihre Versilbefolgen oder gar einen frühen Tod im Kindesalter.

00:16:40: Das kann man ja natürlich auch nicht machen.

00:16:43: also wir müssen da hinkommen dass wir für diese Erkrankung andere Wege gehen.

00:16:49: ich nehme eine gewisse Offenheit inzwischen auch dafür war und wir eben aus der Klinik und auch aus der Wissenschaft Wir sind ja uns völlig einig mit allen, dass man das nur wirklich wissenschaftlich auch angehen kann.

00:17:06: Weil sie wollen ja nicht Eltern Versprechungen machen oder Hoffnungen machen, die sich hinterher nicht bewahrheiten.

00:17:14: Das ist ja auch fürchterlich und von daher bin ich noch mal semi optimistisch, dass wir in der nächsten Zeit dort wegwinden Patienten und diese Therapien einen Weg zu entwickeln.

00:17:28: Es wird durch die Genen- und Zelttherapie, aber auch durch neue Möglichkeiten der Fahrmarkungentwicklung basierend auf den vielen Datensätzen, die man hat viel möglich sein.

00:17:40: Und dem will man sich ja nicht verschließen.

00:17:42: Ja, so sprechen Sie gerade an.

00:17:43: Wir haben ja das längste Weg etabliert.

00:17:45: Das nennt sich die Anwendungsbegleitende Datenerhebung wo eigentlich Versorgung stattfindet und parallel in Registerstudien die Daten erhoben werden, damit man auch Langzeitdaten zur Langzeitsicherheit langsam Bürgsamkeit hat, die man vielleicht beim Markteintritt noch nicht so vorliegen.

00:18:00: Das Instrument ist eigentlich vorhanden und müsste nur noch stärker genutzt werden oder man müsste sich vielleicht auch mit diesem Instrument dann mal zufriedengeben.

00:18:07: Aber stattdessen erlebe ich heute noch mal eine gewisse Ambivalenz in der Diskussion.

00:18:11: Sie schildern ja selber die Forschungsdefizite, die es noch bei ganz vielen seltenen Erkrankungen gibt.

00:18:15: Wir haben für einen Bruchteil der Erkankungen überhaupt nur Therapieoptionen und andererseits wird behauptet das ist ein Run auf diese immer kleineren Indikation gäbe und man sich darauf fokussieren würde weil da so viel Geld zu verdienen sei.

00:18:30: Ist das jetzt ein Widerspruch oder sind das einfach nur völlige Parallelwelten, die aneinander vorbeireden?

00:18:36: Naja, zu sagen wir werden da überrannt ist ja völlig abwegig wenn man sich den Istzustand anguckt weil wir haben für maximal fünf Prozent der bekannten mindestens sechstausend seltenen Erkrankungen bislang wirklich Therapien die zielgerichtet sind.

00:18:55: Worüber reden wir gerade?

00:18:56: Was wird da überwandt?

00:18:58: also natürlich ist die einzelne Therapie teuer sie betrifft aber nur sehr wenige Patienten und Da ist noch sehr viel zu tun.

00:19:11: Wenn man es schaffen will, dass diese Patienten nicht nehmen.

00:19:13: wieder das Beispiel der Mucco-Vestidose wenn man eine solche Erfolg eben sehen will.

00:19:19: Das Kinder die schwerst beeinträchtigt sind früh versterben ein normales Leben führen können bis ins Erwachsenenalter arbeiten Steuern zahlen all diese Dinge.

00:19:32: Ein großer Wert, auch ein volkswirtschaftlicher Wert.

00:19:36: Deshalb verstehe ich diese Debatte nicht weil wir weder einen Run gerade haben noch die Kosten so exorbitant sind dass sie unser gesundertes System vor die Wand fahren.

00:19:48: Nee das wissen ja ganz andere Dinge in der Gesundheitssysteme von die Wand fangen und deshalb wie gesagt bin semi optimistisch dass es auch erkannt wird.

00:20:02: Aber genau mit diesen Argumenten werden ja jetzt auch Bestrebungen begründet, den Marktzugang für Neue als neunmittelbar seltener Erkrankungen wieder stärker zu begrenzen und wieder starker zu regulieren.

00:20:13: Und dann wird sich das Argument der Patienten-Sicherheit herangezogen was natürlich ein wichtiges Kriterium ist.

00:20:19: Trotzdem stellt sich die Frage wir hatten gerade eben schon erwähnt es gibt die Maßnahmen der Registerstudien, die also auch Sicherheitsdaten nach lange Zeiträume verfolgen können.

00:20:29: Sind das alles Maßnahmen, also wenn man jetzt weiter den Marktzugang reguliert?

00:20:33: Sind das alle Maßnahmen die wirklich die Sicherheit erhöhen oder ist es nicht auch umgekehrt so dass das sein kann.

00:20:39: Dass wir damit Menschen mit seltenen Erkrankungen eigentlich ausschließen aus dem medizinischen Fortschritt?

00:20:44: Naja ich habe mal mitgearbeitet an einem Papier der Berlin-Bernburgischen Akademie der Wissenschaft und da ging es genau darum was machen wir eigentlich vulnerable Gruppen wie Kinder oder auch Menschen mit seltenen Erkrankungen, wenn wir die gleichen Kriterien anwenden als bei anderen und sie einschließen in die Phade, die wir üblicherweise gehen.

00:21:10: Und wir haben das dann genannt Exclusion by Inclusion.

00:21:14: Natürlich schließt man diese Menschen vom Fortschritt ein Stück weit oder überhaupt aus.

00:21:22: Ich hatte schon ausgeführt, wir müssen dort andere Wege gehen.

00:21:25: Patientensicherheit ist natürlich ein oberstes Gebot das ist völlig klar aber Langzeitfolgen sind nicht absehbar.

00:21:36: man kann nicht lange Studien bei kleinen Fallzahlen betreiben und Patienten ausschließen über einen langen Zeitraum Das geht nicht.

00:21:46: es muss auch ein rechtzeitiger Zugang dann für alle gewährt sein, bei denen man annehmen kann.

00:21:53: Dass das Medikament wirkt und da müssen wir hinkommen.

00:21:57: nochmal ich glaube dass was wir gerade falsch machen in der Kommunikation und in der Diskussion ist, dass wir unterschiedliche Erkrankungen in einen Kopf schmeißen und die seltenen angeborenen Erkankungen insbesondere die sich auch schon im Kindesalter manifestieren gehören gesondert betrachtet.

00:22:17: Das ist eben nicht nur eine Aufgabe jetzt von vom IQUIC oder regulatorischen Behörden, oder Politik.

00:22:24: Es ist eine gesellschaftliche Aufgabe.

00:22:27: Diesen Thema zu nähern, das versuchen wir durch die Stiftung, durch unsere Kommunikation und die Dinge, die wir machen, eine andere Aufmerksamkeit oder wenn es zu schaffen.

00:22:38: Und Register, Register is ja auch so ein guter Punkt?

00:22:42: Ja!

00:22:43: Register sind wichtig, auch da haben wir riesige Hürden.

00:22:46: Jetzt gibt es dann hoffentlich bald das Gesetz was es vereinfachen wird.

00:22:50: Wir bauen viel höhere Hürde auf in unserem Land als andere Länder tun.

00:22:54: Da hinken wir hinterher und wir müssen die Versorgungsstrukturen natürlich auch angehen.

00:23:01: Es kann nicht sein dass mit innovativen Medikamenten für die wir noch diese Erfahrung und Effekte in der Langzeit brauchen dass es da nicht eine Konzentrierung auf Zentren gibt, das kann doch nicht wahr sein.

00:23:15: Auch da müssen wir hin, dass eben solche Therapien auch nur in Zentren passieren dürfen.

00:23:20: Das sind ja einige Baustellen die noch in der Versorgung und in der Forschung auch verortet sind.

00:23:25: ich würde gerne nochmal einen Schritt zurück gehen nämlich dort wo überhaupt die Diagnose erst mal beginnt.

00:23:32: Zahlreiche Defizite im diagnostischen Pfad, denen sie sich auch über die Stiftung und die Initiativen der Stiftungen widmen.

00:23:39: Wir nennen diesen Begriff ja nicht umsonst die diagnostische Audiszenen.

00:23:42: aber das für viele Patienten eben auch Glück und Zufall ist überhaupt mal einen Arzt an einer Ärztin zu geraten, die sich engagiert und die richtige Diagnose erstellt.

00:23:52: Und der Zugang zu spezialisierter Diagnostik findet ja gerade zumeist in den hochspezialisierten Zentren statt.

00:23:58: Aber die Patientinnen und Patienten selber, die kommen ja mit ihren häufig ganz unspezifischen Symptomen.

00:24:03: Ich denke an wiederholte Atemwegseffekte bei seltenen Immuneffekten oder Angeborenen Immunefekten.

00:24:09: Die kommen jetzt zunächst in die Ambulante versorgen.

00:24:11: Die sind beim Kinderarzt vielleicht in der Hausarztpraxis.

00:24:14: Und dort sind die mitten im Regelbetrieb untergehend solche seltene Erkrankungen ganz schnell unter.

00:24:20: Welchen Beitrag kann denn die Stiftung leisten um auch dieses Ja, so benötigte Netz aus Wissen und Aufmerksamkeit und Sensibilität zu stärken im ärztlichen Bereich auch in den Familien selbst.

00:24:32: Weil das ist ja eigentlich die Voraussetzung, dass mal irgendwo eine Initiative kommt, dass so eine Diagnose gestellt wird um dann überhaupt den Zugang in die hochspezialisierte Versorgung zu eröffnen.

00:24:43: Es sind verschiedene Ebenen wo wir ansetzen und angesetzt haben, dass eine sind die Schaffung von Zentren für seltene Erkrankungen.

00:24:51: Also diese sogenannten Namsa-Artzentren an Universitätskliniken wo jetzt ja auch Personal finanziert ist Lotzen oder ärztliche Koordinatoren an die sich sowohl Primärversorger wenden können als auch Patienten selber und sagen hier ist der Verdacht auf eine seltenen Erkrankung was kann man tun?

00:25:12: Das war glaube ich ein wichtiger Schritt in die Verbesserung und auch in die Verkürzung bis zur Diagnose, das konnten wir auch zeigen.

00:25:20: In der Allianz Translätnamse, die wir hatten und mit einem Innovationsfondsprojekt finanziert durchgeführt haben über mehrere Jahre also die Zentren für selten Erkrankungen aber auch direkt die Primärversorge dass es immer wieder ein desiderat was an uns herangetragen wurde nicht ausreichend ist in der allgemeinerzlichen Praxis, aber auch ausärztlichen Kinderarztpraxis.

00:25:48: Da gab es dann auch ein Projekt des BMG was das nochmal deutlich aufgezeigt hat und daraufhin haben wir eine jetzt eine Fortbildungsreihe aufgelegt für Allgemeinmedizine und hausärztliche Kinderärzte online die schon vier mal im letzten Jahr stattgefunden hat und jetzt gerade dann ehrlich gesagt morgen wieder stattfinden wird, wo auch solche Themen wie was ist überhaupt Negen- und Zelttherapie mit den allgemeinen Ärzten besprochen wird.

00:26:17: Das dann ja auf die Aufklärung gesetzt wird?

00:26:19: Ja das ist nicht das Thema der hausärztlichen Tätigkeit aber wenn ich einen Patienten habe der dann zu mir kommt und sagt Ich war jetzt in dem Zentrum und es soll eine Zelt Therapie oder Negentherapie gemacht werden.

00:26:33: Was sagst du denn dazu?

00:26:35: mein Hausarzt, dem ich vertraue?

00:26:38: Der muss ja kompetent beraten können und muss verstehen, was eben gemacht wird.

00:26:44: Was die Grundlagen sind und was auch Nebenwirkungen sein können.

00:26:48: Also da das haben wir aufgelegt ohne Pharmasponsoring also mit Stiftung macht das zusammen mit einem Anbieter für solche Online-Formate Und hoffen dass es dazu beiträgt, dass das wissen besser wird.

00:27:03: Ja ich glaube brauchen wir jeden Beitrag Betrifft jetzt aber die Patientinnen und Patienten, die im Prinzip schon symptomatisch sind.

00:27:11: Also wo die Krankheit im Prinzip ja auch schon in einer Weise ausgebrochen ist und wo man dann versuchen muss das in die richtigen Bahnen zu lenken?

00:27:19: Es gibt hier auch die Möglichkeiten des Neugeborenen-Screenings also wo im Prinzip die frisch geborenen Kinder bereits untersucht werden ob es Hinweise gibt auf seltene Erkrankungen.

00:27:30: Das hat natürlich ein ganz großes Potenzial, immer da wo es eine Therapieoption möglich ist.

00:27:36: Sonst ist das, glaube ich, ethisch auch nicht vertretbar.

00:27:38: aber die Anforderungen um so eine neue Leistung also seine neue Untersuchung in das System der gesetzlichen Krankenversicherung zu bringen sind ja meistens ziemlich hoch.

00:27:49: Ist für sie vielleicht sinnvoll diesen grundsätzlichen Nutzen im Screening stärker anzuerkennen dass dann vielleicht auch ein Automatismus entsteht?

00:27:57: Behandlungsoptionen bestehen, auch das Screening ermöglicht wird.

00:28:01: Wie funktioniert es derzeit?

00:28:03: Gibt's da Verbesserungsvorschläge?

00:28:05: Da könnte ich jetzt eine halbe Stunde in was erzählen weil das Neugeborene Screening war schließlich ja mein Einstieg im Thema der seltenen Erkrankungen die Einführung des Screenings auf angeborene Schildbrüsen unter Funktion.

00:28:18: Ehrlich gesagt vor fast fünfzig Jahren noch in Berlin wo ich als Studentin das Glück hatte, da herangeführt zu werden.

00:28:28: Das ist eine so segensreiche Maßnahme, dass wenn man eine Erkrankung erkennen kann bevor überhaupt Symptome auftreten und sie behandelt und die Symptomen treten gar nicht mehr auf besser geht es doch gar nicht.

00:28:42: Und wir haben ein Neugeborenscreening was inzwischen achtzehn Erkrankungen umfasst identifizierbar bis auf die spinale Muskelatrophie durch Biomarker, also durch irgendwas was im Blut erhöht oder erniedrigt ist.

00:29:00: Die Spinale-Muskelatrophy war sozusagen so ein Paradigmenwechsel weil hier ist es eben eine Genveränderung, also Mutationen die auch der Erkrankung hinweisen war das erste Mal dass als primäre Untersuchungen das eingeführt wurde ins Screening.

00:29:17: als Bestätigung war es schon auch für die Mucovistidose eingeführt.

00:29:23: Aber und es gibt heute schon einige Erkrankungen, die man aufgrund einer Veränderung in einem Gehen eine Mutation erkennen kann und behandeln kann, die bei uns im Screening nicht erfasst werden bis nach.

00:29:39: Und da gibt es tatsächlich glaube ich jetzt die Notwendigkeit dass wir uns damit beschäftigen und diese Erkrankungen, die man behandeln kann auch möglichst zügig jetzt einführt in das Neugeborene Screening.

00:29:54: Weil ich möchte mir nicht vorstellen wie es ist dass man ein solches Kind bekommt zum Beispiel mit einer neu generativen Erkankung.

00:30:04: Es verliert seine Fähigkeiten und dann wird einen Neugeborn ins Screening eingeführt wenn das Kind eine oder zwei Jahre alt ist und wir haben die Verantwortung uns darum zu kümmern wie das gehen kann.

00:30:17: Automatismus geht nicht, weil wir müssen darüber beraten welche Erkrankungen das denn nun sind wo wirklich die Wirkung zweifel zwei gegeben ist.

00:30:30: aber wir müssen natürlich schneller werden mit diesen Bewartung und auch an den Punkt kommen dass man sagt wenn es einfach eingeführt wird die Therapie dann doch nicht so erfolgreich ist, da muss man es auch wieder rausnehmen können.

00:30:44: Das ist ja unser Problem, was einmal da ist wird dann auch nicht wieder abgeschafft.

00:30:49: also das ist etwas.

00:30:51: wir brauchen dazu ein Diskurs einen Fachdiskurs aber auch einen gesellschaftlichen Diskurs.

00:30:56: und was klar ist es darf erst mal was heißt erstmal?

00:31:00: Es darf eigentlich nur um Erkrankungen gehen für die es auch eine Therapie gibt.

00:31:06: alles andere wäre falsch.

00:31:09: und wer sowas wie den zweiten Schritt vor dem Ersten zu gehen, würde das ganze Thema des neugeborenen Screenings beruend auf genetrischen Markern in eine falsche Richtung lenken.

00:31:23: Und deshalb haben wir gegen

00:31:23: Ende unseres Gesprächs noch mal einen Rückblick wagen.

00:31:27: die Eva Luise in Horst Köhler Stiftung besteht ja nun schon seit fast zwei Jahrzehnten.

00:31:31: sie selbst sind seit dreizehn Jahren Vorstandsvorsitzende der Stiftungen.

00:31:35: und wenn Sie auf diese Zeit zurückgucken Welche Entwicklung und auch vor allem welche Erfolge Ihrer Arbeit sind Ihnen persönlich besonders wichtig?

00:31:43: Und vielleicht auch nochmal zusammenfassend, wo sehen Sie heute den größten Handlungsbedarf damit sich Diagnostik und Versorgung mit Menschen für Menschen mit seltenen Erkrankungen wirklich spürbar verbessern.

00:31:52: Und welche Akteure im System müsste man da einbinden?

00:31:55: Ja das ist eine große Frage, wenn ich zurückblicken soll.

00:32:03: Was gut gelungen ist?

00:32:04: Ich glaube wir haben einen Anteil daran gehabt dass es jetzt Zentrum für seltene Erkrankungen gibt und das ist wirklich ein wichtiger Fortschritt für das Thema.

00:32:14: Wir haben uns stark engagiert und engagieren uns stark in der Nachwuchsförderung weil was soll passieren wenn es keine jungen Menschen gibt, die sich für dieses Thema interessieren sowohl in der Grundlagenwissenschaft als auch in der Medizin und insbesondere dem junge Ärzte und Ärztin.

00:32:34: Die Karriereoptionen wenn man sich mit seltenen Erkrankungen beschäftigt sind andere als in der Onkologie oder Akutmedizin oder sonst was.

00:32:43: also da glaube ich haben wir mit unseren Programmen der klinischen Scientist und jr.

00:32:50: klinische Scientists im Rahmen der Alliance for Rare auch einen wichtigen Punkt, das sind zwei wesentliche Bausteine.

00:33:00: was ich mir wünschen würde ist wenn tatsächlich wir haben ja den das nationale Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen.

00:33:08: es hat einen klaren Plan getan werden muss.

00:33:13: Da gibt es Handlungsfelder und Maßnahmen.

00:33:16: Es gibt zehn Punkteplan für, dass dies auch mit Nachdruck angegangen wird.

00:33:25: Aber da reden wir zum Beispiel darüber, dass die Geschäftsstelle dieses Aktionsbündnis ab im Jahr ist nicht mehr finanziert.

00:33:34: Und so geht das seit Jahrzehnten muss man sagen, dass immer wieder von irgendwoher Geld kommen muss dass diese Arbeit weitergeht.

00:33:42: Das kann nicht sein, das muss als konstitutive Aufgabe unseres Gesundheitssystems aufgefasst werden und finanziert werden.

00:33:50: Und wie gesagt die Themen sind klar, die Maßnahmen definiert.

00:33:56: man muss es halt angehen.

00:33:58: Ich glaube was auch etwas ist wo wir noch erfolgreicher werden müssen ist, dass wir die Menschen zusammenbringen, die hier engagiert sind.

00:34:08: Auch in der Forschung.

00:34:11: Bei diesem Thema sind Eitelkeiten und Silo-Denken wirklich völlig fehl am Platz.

00:34:18: Wir reden von wenigen Patienten an einzelnen Standorten, da muss zusammengewirkt werden.

00:34:24: Deshalb haben wir fördernde Stiftungen und Standorte zusammengebracht in der Alliance for Rare und so eine Wunschvorstellung wäre wenn daraus ein bundesweites Netzwerk entsteht was Forschung und auch eine bessere Versorgung fördert.

00:34:41: Vielen Dank, Frau Prof.

00:34:43: Grütters-Kieslich!

00:34:43: Wir sind am Ende dieser Folge von unserem Podcast Diagnose Compass angekommen.

00:34:48: Ich danke allen fürs Zuhören, freue mich auf die nächste Episode und ganz viel Dank geht an Sie, Frau Professor Grütter-Kießlich für dieses Gespräch, für Ihre Einblicke, die sie mit uns geteilt haben aber ganz vor allem auch für Ihr persönliches Engagement für Menschen mit seltenen Erkrankungen – ich glaube unser Gespräch hat gezeigt wie nötig das ist.

00:35:08: Wir können uns freuen über jeden, der sich da einbringt.

00:35:11: Ganz vielen Dank an Sie!

00:35:13: Vielen Dank auch

00:35:33: Ihnen!